Komplikasi Aase Smith Syndrome
Seperti yang telah disebutkan, sindrom Aase-Smith sangat erat kaitannya dengan anemia, dan karena itu dapat menyebabkan beberapa komplikasi antara lain:
- Tubuh lemas
- Kelelahan
- Berkurangnya kadar oksigen dalam darah
Komplikasi lain termasuk:
- Berkurangnya sel darah putih yang dapat mempengaruhi kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
- Jika kelainan pada jantung juga terjadi, maka dapat menimbulkan berbagai komplikasi.
- Dalam kasus yang parah, bayi bisa lahir mati atau tidak berumur panjang.
Kasus Aase-smith syndrome yang parah telah dikaitkan dengan bayi lahir meninggal atau kematian dini.
Cara mencegah Aase Smith Syndrome
Langkah pencegahan Aase-smith syndrome tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.
Namun Anda bisa mengurangi risiko penyakit ini dengan cara:
- Mengobati infeksi yang diderita anak
- Konseling genetik sebelum hamil, jika memiliki riwayat keluarga dengan Aaase-smith syndrome
FAQ
Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter
Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter apabila:
- Bayi Anda memiliki gejala Aase-Smith syndrome
- Memiliki anggota keluarga dengan gejala Aase-Smith syndrome
- Merencanakan kehamilan
Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter
Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
- Buat daftar seputar gejala yang dialami.
- Catat riwayat penyakit yang pernah dialami oleh sang ibu selama kehamilan.
- Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi selama kehamilan.
- Cari tahu apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.
- Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
- Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
- Apakah Anda atau pasangan Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gejala serupa?
- Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan?
- Apakah Anda pernah mengalami sakit tertentu selama kehamilan?
- Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini dilakukan untuk memastikan diagnosis Aase-Smith syndrome.
Referensi
- Rare Diseases Team. Aase Syndrome. Rare Diseases Organization.
- Glauciele Souza de Santana, Daniella de Andrade Monteiro, Hellen Kevillyn Brito de Souza. Aase syndrome: clinical and behavioral Symptoms.American Journal of Genetics; 2019.
- Anna C. Edens Hurst, MD. Aase syndrome. Medline Plus; 2019.
- Dr Patrick Rock, Dr Yuranga Weerakkody. Aase-Smith syndrome. Radiopaedia.
- Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001662.html
- Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=916
- Radiopedia. https://radiopaedia.org/articles/aase-smith-syndrome-1
- Check Orphan. http://www.checkorphan.org/diseases/aase-syndrome
- Idnmedis: https://idnmedis.com/sindrom-aase-smith
- Sehatq: https://www.sehatq.com/penyakit/aase-smith-syndrome
