Pengertian Aase Smith Syndrome
Dokteria.com - Aase-Smith syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gejala anemia serta kelainan struktur tulang dan sendi. Aase-Smith syndrome dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui. Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang yang merupakan tempat pembentukan sel darah.
Penyakit Aase-Smith Syndrome (ASS) adalah penyakit kelainan kongenital yang jarang terjadi. Penyakit ini termasuk jenis kelainan genetik yang ditandai dengan anemia serta kelainan struktur tulang dan sendi, miopati otot tungkai, dan tanda-tanda lainnya.
Aase-Smith syndrome dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui. Penyakit ini jarang terdiagnosis dan bisa sangat berbahaya. Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang yang merupakan tempat pembentukan sel darah.
Nama penyakit ini diambil dari nama dokter yang pertama kali meneliti, yaitu dokter anak Amerika serikat yang bernama Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith. Penyakit ini pertama kali berhasil teridentifikasi pada tahun 1968.
| Aase Smith Syndrome | |
|---|---|
| Dokter spesialis | Dokter Penyakit Dalam |
| Gejala | Ibu jari yang lebar, triphalangeal thumbs, bibir sumbing |
| Faktor risiko | Mutasi gen |
| Metode diagnosis | Pemeriksaan fisik, tes darah, pungsi lumbal |
| Pengobatan | Transfusi darah, obat-obatan, transplantasi sumsum tulang |
| Obat | Prednisone |
| Komplikasi | Tubuh lemah, mudah lelah, Bayi lahir meninggal |
| Kapan harus ke dokter? | Mengalami gejala Aase-Smith syndrome |
Tanda dan gejala Aase Smith Syndrome
Gejala Aase-Smith syndrome umumnya meliputi:
- Triphalangeal thumbs, yakni kondisi di mana ibu jari tersusun atas tiga tulang
- Ibu jari memiliki tiga sendi, buku-buku jarinya tidak ada atau berukuran kecil, dan persendiannya berkerut
- Anemia hipoplastik kongenital
- Celah pada langit-langit mulut atau bibir sumbing
- Hidrosefalus, yaitu ukuran kepala bayi yang melebihi ukuran normal
- Kontraktur sendi, yaitu pemendekan permanen pada sendi
- Kelainan katup jantung
- Ukuran bahu yang sempit
- Kelainan pada tulang selangka (clavicle)
- Buku-buku jari yang berukuran kecil atau bahkan tidak ada
- Bentuk telinga tidak normal
- Kulit pucat
- Kelopak mata yang tampak turun
- Lipatan kulit di jari sedikit
- Pertumbuhan yang melambat
- Bibir sumbing
- Tidak mampu meluruskan sendi dari sejak lahir
- Fetal anemia atau anemia bawaan lahir
Dapatkan Informasi Kesehatan Terbaru dengan mengikuti kami di Google News
Informasi yang Dokteria berikan tidak boleh dianggap sebagai saran medis yang memenuhi kebutuhan individu dan tidak boleh digunakan untuk menggantikan pendapat dokter atau profesional kesehatan lainnya.
Dokteria membantu memberikan informasi tentang penyakit, gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, dan pencegahan. Namun, selalu disarankan untuk meminta saran medis dari dokter yang terlatih dan memiliki kualifikasi yang tepat.
Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter jika Anda memiliki masalah kesehatan atau kekhawatiran.
Sekian pembahasan dari Dokteria pada kesempatan kali ini. Semoga informasi yang diberikan tersebut bisa memenuhi informasi yang sedang Anda cari dan Jangan lupa untuk membagikan artikel ini agar bermanfaat untuk semuanya ya kaa..
Hidup Sehat dan Ceria Bersama Dokteria…