Penyebab Aase Smith Syndrome
Beberapa kasus sindrom Aase (45%) menunjukkan bahwa kondisi ini merupakan kelainan yang diturunkan dari orang tua, dan juga disebabkan oleh perubahan 1 dari 20 gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein ribosom.
Penyebab Aase-Smith syndrome tidak diketahui secara pasti. Penyakit ini juga tidak selalu diturunkan di dalam keluarga.
Mutasi gen RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS 10, RPS17, RPS19, RPS24, dan RPS26 diduga berhubungan dengan Aase-Smith syndrome. Mutasi gen ini mengganggu fungsi protein ribosom.
Sebagai akibatnya, terjadi peningkatan penghancuran sel tubuh. Salah satunya sel-sel pembentuk sel darah. Gangguan ini mengakibatkan anemia dan berbagai gejala lainnya.
Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan, dan keduanya berhubungan. Bagian yang hilang dari kromosom 19 yang terjadi pada pasien sindrom Aase-Smith juga ditemukan pada pasien anemia Diamond-Blackfan.
Anemia pada kondisi ini disebabkan oleh tidak sempurnanya pertumbuhan sumsum tulang tempat sel darah diproduksi.
Diagnosis Aase Smith Syndrome
Diagnosis Aase-Smith syndrome ditentukan oleh dokter berdasarkan tanya jawab, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:
-
Tanya jawab
Dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala yang dialami oleh penderita, dan apakah ada anggota keluarga kandung yang mengalami gejala yang serupa.
-
Pemeriksaan fisik
Dokter akan memeriksa tubuh penderita dengan tujuan mendeteksi gejala Aase-Smith syndrome.
-
Tes darah
Darah pasien diambil kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Tes darah bertujuan menilai jumlah sel darah.
-
Lumbar pungsi
Lumbar pungsi dilakukan dengan mengambil sampel sumsum tulang, umumnya berasal dari dada atau pinggang. Sampel ini lalu diperiksa di laboratorium.
-
Echocardiogram
Dengan echocardiogram, dokter dapat melihat keadaan dan fungsi jantung.
-
X-ray
Pemeriksaan X-ray dapat memberikan hasil foto tulang, sehingga kelainan struktur tulang dapat dideteksi.
Cara mengobati Aase Smith Syndrome
Rangkaian langkah pengobatan Aase-Smith syndrome biasanya berupa:
-
Transfusi darah
Langkah ini dilakukan terutama pada satu tahun pertama penderita. Tujuan transfusi darah adalah menangani anemia.
-
Obat steroid prednisone
Prednisone juga dapat membantu untuk mengatasi anemia. Namun obat ini hanya diberikan setelah mempertimbangkan manfaat dan efek samping yang mungkin akan dialami pasien.
-
Transplantasi sumsum tulang
Prosedur ini hanya dilakukan jika pengobatan lain dianggap tidak efektif.
