Aase Smith Syndrome

Pengertian Aase Smith Syndrome

Dokteria.com - Aase-Smith syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gejala anemia serta kelainan struktur tulang dan sendi. Aase-Smith syndrome dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui. Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang yang merupakan tempat pembentukan sel darah.

Penyakit Aase-Smith Syndrome (ASS) adalah penyakit kelainan kongenital yang jarang terjadi. Penyakit ini termasuk jenis kelainan genetik yang ditandai dengan anemia serta kelainan struktur tulang dan sendi, miopati otot tungkai, dan tanda-tanda lainnya.

Aase-Smith syndrome dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui. Penyakit ini jarang terdiagnosis dan bisa sangat berbahaya. Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang yang merupakan tempat pembentukan sel darah.

Nama penyakit ini diambil dari nama dokter yang pertama kali meneliti, yaitu dokter anak Amerika serikat yang bernama Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith. Penyakit ini pertama kali berhasil teridentifikasi pada tahun 1968.

Tanda dan gejala Aase Smith Syndrome

Gejala Aase-Smith syndrome umumnya meliputi:

• Triphalangeal thumbs, yakni kondisi di mana ibu jari tersusun atas tiga tulang
• Ibu jari memiliki tiga sendi, buku-buku jarinya tidak ada atau berukuran kecil, dan persendiannya berkerut
• Anemia hipoplastik kongenital
• Celah pada langit-langit mulut atau bibir sumbing
• Hidrosefalus, yaitu ukuran kepala bayi yang melebihi ukuran normal
• Kontraktur sendi, yaitu pemendekan permanen pada sendi
• Kelainan katup jantung
• Ukuran bahu yang sempit
• Kelainan pada tulang selangka (clavicle)
• Buku-buku jari yang berukuran kecil atau bahkan tidak ada
• Bentuk telinga tidak normal
• Kulit pucat
• Kelopak mata yang tampak turun
• Lipatan kulit di jari sedikit
• Pertumbuhan yang melambat
• Bibir sumbing
• Tidak mampu meluruskan sendi dari sejak lahir
• Fetal anemia atau anemia bawaan lahir

Penyebab Aase Smith Syndrome

Beberapa kasus sindrom Aase (45%) menunjukkan bahwa kondisi ini merupakan kelainan yang diturunkan dari orang tua, dan juga disebabkan oleh perubahan 1 dari 20 gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein ribosom.

Penyebab Aase-Smith syndrome tidak diketahui secara pasti. Penyakit ini juga tidak selalu diturunkan di dalam keluarga.

Mutasi gen RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS 10, RPS17, RPS19, RPS24, dan RPS26 diduga berhubungan dengan Aase-Smith syndrome. Mutasi gen ini mengganggu fungsi protein ribosom.

Sebagai akibatnya, terjadi peningkatan penghancuran sel tubuh. Salah satunya sel-sel pembentuk sel darah. Gangguan ini mengakibatkan anemia dan berbagai gejala lainnya.

Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan, dan keduanya berhubungan. Bagian yang hilang dari kromosom 19 yang terjadi pada pasien sindrom Aase-Smith juga ditemukan pada pasien anemia Diamond-Blackfan.

Anemia pada kondisi ini disebabkan oleh tidak sempurnanya pertumbuhan sumsum tulang tempat sel darah diproduksi.

Diagnosis Aase Smith Syndrome

Diagnosis Aase-Smith syndrome ditentukan oleh dokter berdasarkan tanya jawab, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:

• Tanya jawab

Dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala yang dialami oleh penderita, dan apakah ada anggota keluarga kandung yang mengalami gejala yang serupa.

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa tubuh penderita dengan tujuan mendeteksi gejala Aase-Smith syndrome.

• Tes darah

Darah pasien diambil kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Tes darah bertujuan menilai jumlah sel darah.

• Lumbar pungsi

Lumbar pungsi dilakukan dengan mengambil sampel sumsum tulang, umumnya berasal dari dada atau pinggang. Sampel ini lalu diperiksa di laboratorium.

• Echocardiogram

Dengan echocardiogram, dokter dapat melihat keadaan dan fungsi jantung.

• X-ray

Pemeriksaan X-ray dapat memberikan hasil foto tulang, sehingga kelainan struktur tulang dapat dideteksi.

Cara mengobati Aase Smith Syndrome

Rangkaian langkah pengobatan Aase-Smith syndrome biasanya berupa:

• Transfusi darah

Langkah ini dilakukan terutama pada satu tahun pertama penderita. Tujuan transfusi darah adalah menangani anemia.

• Obat steroid prednisone

Prednisone juga dapat membantu untuk mengatasi anemia. Namun obat ini hanya diberikan setelah mempertimbangkan manfaat dan efek samping yang mungkin akan dialami pasien.

• Transplantasi sumsum tulang

Prosedur ini hanya dilakukan jika pengobatan lain dianggap tidak efektif.

Komplikasi Aase Smith Syndrome

Seperti yang telah disebutkan, sindrom Aase-Smith sangat erat kaitannya dengan anemia, dan karena itu dapat menyebabkan beberapa komplikasi antara lain:

• Tubuh lemas
• Kelelahan
• Berkurangnya kadar oksigen dalam darah

Komplikasi lain termasuk:

• Berkurangnya sel darah putih yang dapat mempengaruhi kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
• Jika kelainan pada jantung juga terjadi, maka dapat menimbulkan berbagai komplikasi.
• Dalam kasus yang parah, bayi bisa lahir mati atau tidak berumur panjang.

Kasus Aase-smith syndrome yang parah telah dikaitkan dengan bayi lahir meninggal atau kematian dini.

Cara mencegah Aase Smith Syndrome

Langkah pencegahan Aase-smith syndrome tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.

Namun Anda bisa mengurangi risiko penyakit ini dengan cara:

• Mengobati infeksi yang diderita anak
• Konseling genetik sebelum hamil, jika memiliki riwayat keluarga dengan Aaase-smith syndrome

FAQ

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter apabila:

• Bayi Anda memiliki gejala Aase-Smith syndrome
• Memiliki anggota keluarga dengan gejala Aase-Smith syndrome
• Merencanakan kehamilan

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dialami oleh sang ibu selama kehamilan.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi selama kehamilan.
• Cari tahu apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apakah Anda atau pasangan Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gejala serupa?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan?
• Apakah Anda pernah mengalami sakit tertentu selama kehamilan?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini dilakukan untuk memastikan diagnosis Aase-Smith syndrome.

Referensi

1. Rare Diseases Team. Aase Syndrome. Rare Diseases Organization.
2. Glauciele Souza de Santana, Daniella de Andrade Monteiro, Hellen Kevillyn Brito de Souza. Aase syndrome: clinical and behavioral Symptoms.American Journal of Genetics; 2019.
3. Anna C. Edens Hurst, MD. Aase syndrome. Medline Plus; 2019.
4. Dr Patrick Rock, Dr Yuranga Weerakkody. Aase-Smith syndrome. Radiopaedia.
5. Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001662.html
6. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=916
7. Radiopedia. https://radiopaedia.org/articles/aase-smith-syndrome-1
8. Check Orphan. http://www.checkorphan.org/diseases/aase-syndrome
9. Idnmedis: https://idnmedis.com/sindrom-aase-smith
10. Sehatq: https://www.sehatq.com/penyakit/aase-smith-syndrome